Accroche
En pratique
Présentation
Publics
La formation s’adresse à des médecins et paramédicaux travaillant avec des enfants, des adultes ou des fœtus polymalformés ou souffrant d'une anomalie du développement syndromique.
Elle est ouverte aux professionnels de santé ayant une activité en rapport avec les anomalies de développement, les malformations, le handicap mental syndromique, en particulier :
- médecins spécialistes : pédiatres, obstétriciens, foetopathologistes, échographistes, cytogénéticiens ;
- médecin des secteurs médico-social et médico-éducatif ;
- sages-femmes ;
- professions paramédicales : infirmiers, psychologues, assistants sociaux (en lien avec la thématique) ;
- internes de médecine en DES de génétique médicale.
Compétences développées
Selon leur professions, les personnes formées sont en mesure de diagnostiquer l’étiologie de ces anomalies du développement, d’apporter un conseil pour leur prise en charge ou pour prévenir les complications.
Les plus de la formation
- Le contenu de cette formation est issu des travaux de la filière de santé maladie rare AnDDI-Rares.
- Plus de 30 spécialistes interviennent au cours des 3 semaines.
- DIU s’intégrant dans l’axe 9 du Plan Maladies rares 3 qui prévoit de «Former les professionnels de santé à mieux identifier et prendre en charge les maladies rares».
Partenaires de la formation
Formation cohabilitée avec l'Université Paris-Diderot.
Organisation pédagogique
Le DIU est organisé sous l’égide des Centres de Référence Maladies Rares « Anomalies du développement et Syndromes malformatifs », dans le Cadre de la Filière de Soin AnDDI-Rares.
- Séminaire 1
-
- Introduction à la dysmorphologie
- Dysmorphologie anténatale
- Imagerie fœtale – DPN- DPI
- Génétique moléculaire : bases
- Génétique du développement
- Cytogénétique : technologies – CGH
- Ateliers bases de données Web
- Cytogénétique
- Tube digestif et syndromes
- Malformations oculaires et rétinopathies syndromiques
- Séminaire 2
-
- Déficience intellectuelle (exploration, diagnostic et prise en charge)
- Malformation du système nerveux central
- Retards et avances staturaux
- Pathologies du tissu de soutien
- Syndromes avec malformation des membres
- Tératogènes
- Cœur et syndromes
- Ambigüités sexuelles
- Obésité syndromique
- Séminaire 3
-
- Malformations craniofaciales et cérébrales
- Déficience intellectuelle liée à l'X
- Chondrodysplasies
- Syndromes dermatologiques
- Syndrome & prédisposition tumorales
- Dysmorphologie et métabolisme
- Dysmorphologie et surdité
- Cancer et développement
- Diagnostic prénatal des syndromes
Calendrier de la formation
La formation de 105 heures se déroule sous forme de trois séminaires d’une semaine à Rennes, à Paris-Diderot et, à tour de rôle, dans les 4 autres universités partenaires : Dijon, Lille, Lyon et Bordeaux.
Modalités d'évaluation
L’obtention du diplôme est conditionnée à la réussite de trois épreuves écrites (une par séminaire) et à la rédaction et soutenance d’un mémoire en français ou en anglais dans le format classique d'un article, en rapport avec des anomalies du développement : observation isolée ou description d'une série de malades ou de fœtus, avec introduction, discussion et recherche bibliographique.
Formation initiale
Responsable(s) pédagogique(s)
Contact(s)
Modalités de candidature
Candidature en ligne : https://candidatures.univ-rennes.fr
Droits d'inscription
600 € (tarif 2023-24, droits annexes inclus)
Formation continue
Responsable(s) pédagogique(s)
Contact(s)
35000 RENNES
Pré-requis
Avoir un niveau d’étude de niveau bac+3 minimum et avoir une activité ou un projet professionnel en lien avec les anomalies du développement et/ou la génétique médicale.
Modalités de candidature et constitution du dossier
Sélection sur dossier : CV, lettre de motivation, projet professionnel.
Coût de la formation
Pour l'année universitaire 2023-2024 : 1 700 €
Cette formation n’est pas éligible au Compte Personnel de Formation (CPF).
